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軟骨發育不全等86個罕見病病種診療指南發布

國家衛生健康委辦公廳10日公布《86個罕見病病種診療指南(2025年版)》。

2023年9月,國家衛生健康委等部門聯合發布《第二批罕見病目錄》,納入包括軟骨發育不全、獲得性血友病等86種罕見病。為進一步提高罕見病診療規范化水平,保障醫療質量安全,國家衛生健康委組織對《第二批罕見病目錄》中的86個病種分別制定了診療指南。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出,診療指南對86個罕見病病種的臨床表現、診斷方法、醫療干預等提出明確指導,體現了健康中國建設對個體健康全生命周期關懷的時代要求,對罕見病的早篩早治有重要指導意義。

記者在診療指南中看到,軟骨發育不全(ACH)是一種導致非勻稱性身材矮小的遺傳性疾病。其典型的臨床表現為四肢長骨近端短縮、大頭畸形、三叉戟手以及特殊面容(前額突出、面中部發育不良呈現后凹和鼻梁塌陷)。臨床診斷主要基于疾病表現和影像學特點。目前ACH在國外僅有一款獲批的對因治療藥物,國內尚無特效藥物正式獲批,治療策略主要是針對癥狀及并發癥給予相應處理。對于臨床確診為ACH的患兒,定期隨訪和系統評估至關重要,了解其生長發育狀況及并發癥,以便多學科合作及時進行醫療干預。

近年來,國家對罕見病診療高度重視,2018年發布《第一批罕見病目錄》,納入121種罕見病,并配套出臺診療指南。同年成立中國罕見病聯盟,推動多方協作。

數據顯示,我國罕見病患者約2000萬人,每年新增患者超20萬人。2025年1月1日起正式施行的新版國家醫保藥品目錄中,新增13種罕見病用藥。近年來,脊髓性肌萎縮癥(SMA)、戈謝病、重癥肌無力等罕見病治療用藥相繼被納入目錄……目前,已有90余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄,大幅減輕患者負擔。(澎湃新聞)

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