大皖新聞訊  有一種疾病，它在發作時身體會手舞足蹈，伴隨著癡呆及精神行為異常，到了最后可能臥床喪失生活能力，它就是罕見病的一種——亨廷頓病。許多患者被誤認為是癲癇、抑郁癥、老年癡呆，自身及家庭往往面臨"確診難、治療難、管理難"的三重困境。3月22日，安徽省罕見病?？坡撁撕嗤㈩D病診療中心正式成立，標志著安徽省在罕見病診療體系建設與精準醫學發展領域邁出重要一步。

亨廷頓病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病。中國科大附一院（安徽省立醫院）副院長、神經內科主任醫師施炯介紹，亨廷頓病的臨床表現主要有三個，一是身體會像跳舞般不停擺動的運動障礙，二是記憶力減退等認知功能下降，三是抑郁、煩躁等精神癥狀。

據流行病學統計，我國亨廷頓病患病率約為2.7/10萬，安徽省內預估患者人數近2000例。由于受到疾病認知度低、基層診斷能力不足、跨學科協作機制缺失等因素影響，該疾病的實際確診率不足30%，大量患者長期被誤診為"精神疾病"或"帕金森病"，錯失了早期干預機會。

為改善這一現狀，安徽省罕見病專科聯盟亨廷頓病診療中心應運而生。該中心由中國科大附一院發起，覆蓋安徽省罕見病專科聯盟各家醫院，以神經內科、精神心理科、生殖遺傳中心、心內科、呼吸科及康復醫學科等多學科團隊協作的方式對亨廷頓病進行專病診療。

此外，安徽省罕見病?？坡撁艘雅c安徽省人口健康基金會達成初步合作意向，雙方簽訂了罕見病篩查合作協議，將共同開展包括亨廷頓病在內的罕見病篩查與干預公益項目，在科普宣傳、早期篩查、防治診療、課題研究以及困難患者家庭救助等領域展開深度合作。

中國科大附一院（安徽省立醫院）神經內科主任醫師群森提醒，如有舞蹈樣不自主運動、癡呆及精神行為異常癥狀，且家族中存在多人有類似癥狀的患者，可前往中國科大附一院神經內科門診就診，醫生將對疑似患者進行登記，并安排相關基因檢測及檢查檢驗。

未來，該中心將探索"專病中心—區域協作網—社區隨訪"三級管理模式，探索性的打造罕見病診療體系建設的創新樣板"。施炯介紹，"每一個小群體都不應被放棄。我們期待以‘安徽經驗’為全國罕見病防治貢獻智慧，讓更多‘隱形’患者被看見、被干預。"

大皖新聞記者 葉曉 見習記者 張旭凡 通訊員 范亭亭 李軍軍

編輯 汪艷