大皖新聞訊  2月28日是第18個國際罕見病日。在中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）舉辦的義診活動現(xiàn)場，“小葉醫(yī)探”了解到，由該院牽頭組建的安徽省罕見病專科聯(lián)盟已覆蓋全省30多家醫(yī)療機構(gòu)，實現(xiàn)省、市、縣三級醫(yī)院全覆蓋，安徽罕見病診療網(wǎng)絡(luò)就此形成。

值得關(guān)注的是，為進一步落實罕見病防治政策、提升罕見病診治水平，中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）還成立了罕見病診療中心，未來將聚焦多學(xué)科診療平臺建設(shè)、三級預(yù)防推廣和人工智能輔助診療等多個方面的創(chuàng)新舉措，讓更多“罕見”被看見。

搭建罕見病多學(xué)科診療平臺

事實上，罕見病并非絕對“罕見”。據(jù)相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計，目前全球已知的罕見病種超7000種，雖然每種疾病的患者人數(shù)并不多，但數(shù)千種罕見病影響的人數(shù)卻非常龐大。

“罕見病常在兒童時期發(fā)病，累及多器官系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，往往光依賴一位醫(yī)生或單一專科都無法滿足患者的診療需求，必須進行多學(xué)科合作。”中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）副院長、神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師施炯介紹，早在2023年，該院就牽頭成立了“安徽省罕見病專科聯(lián)盟”，旨在全省各級醫(yī)療機構(gòu)間形成罕見病的規(guī)范化診治體系，涉及罕見病科普、聯(lián)盟單位間的會診轉(zhuǎn)診等多項內(nèi)涵。

值得關(guān)注的是，在各類罕見病中，神經(jīng)內(nèi)科罕見病是較為多見的。“目前，對于亨廷頓舞蹈癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥等比較典型的神經(jīng)系統(tǒng)罕見病，診療技術(shù)是相對成熟的，甚至早期發(fā)現(xiàn)的疾病，也能有很好的療效。”中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師群森表示，基于該院罕見病診療中心的成立，希望未來能夠?qū)⒁阎慕?jīng)驗方法應(yīng)用到更多的罕見病診療工作中，讓罕見病患者“尋醫(yī)有門、治療有方、管理有序”。

同時，群森指出，依托中國科大理工醫(yī)交叉融合的科研平臺，未來有望通過更多科技創(chuàng)新成果，如人工智能的有效應(yīng)用等，讓更多的罕見病能夠被識別和治療。

三級預(yù)防“圍追堵截”罕見病

“小葉醫(yī)探”了解到，在目前已知的罕見病種中，約有80%是由遺傳缺陷引起的。雖然單個罕見病發(fā)病率低，但落到每個家庭都是一種災(zāi)難。因此，預(yù)防和早篩顯得尤為關(guān)鍵。其中，育齡夫婦積極落實好出生缺陷三級預(yù)防，能很大限度減少罕見病患兒出生，實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。

中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）生殖遺傳中心副主任、研究員許波進一步解釋說，一級預(yù)防即孕前的源頭把控，夫妻雙方可在孕前進行基因攜帶者篩查，了解是否攜帶相同的缺陷基因。 二級預(yù)防則是孕期篩查與診斷，提前發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有罕見病。而三級預(yù)防則是針對新生兒的篩查和干預(yù)，對新生兒進行遺傳代謝病、內(nèi)分泌異常等疾病的篩查，對于篩查出的罕見病患兒，及時進行藥物治療或特殊護理。

然而，現(xiàn)實生活中，有很多育齡夫婦關(guān)心，一胎是罕見病寶寶的情況下，還能否再生育？在一級預(yù)防中篩查出罕見病基因攜帶，還有生育健康新生兒的希望嗎？

對此，許波表示，大多數(shù)罕見病是單基因遺傳病，夫妻雙方在備孕期進行單基因遺傳病攜帶者篩查，能夠及時發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶情況。比如，通過采集外周血進行篩查，可以一次性篩查上百種單基因陰性遺傳病。“而即使篩查確認攜帶，夫妻雙方也不用太過焦慮，目前通過第三代試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)等，可以篩選健康、正常的胚胎進行移植，從而有效阻斷罕見病患兒的出生。”許波補充道。

讓人工智能賦能罕見病診療

由于單病種罕見、臨床癥狀缺乏特異性、病情呈進行性加重，罕見病患者常常面臨著早期識別和診斷不足的難題。

以心血管疾病領(lǐng)域的法布雷病為例，部分患兒初期僅有肢體疼痛，直至10至15年后出現(xiàn)腎衰竭、心肌肥厚等不可逆損害。“很多兒童在發(fā)病初期往往被家長誤認為是‘生長痛’的表現(xiàn)，從而被誤診。”中國科大附一院（安徽省立醫(yī)院）心血管內(nèi)科副主任醫(yī)師陳康玉坦言道。

對于這些疑難罕見病患者，除了其本身面臨就診經(jīng)歷曲折、輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院、病歷資料繁多等問題，接診的醫(yī)務(wù)人員往往也需要仔細梳理病史資料、分析疾病活動、藥物使用與治療反應(yīng)情況等，在此基礎(chǔ)上提出診療指導(dǎo)意見。如今，隨著人工智能在醫(yī)療領(lǐng)域的引入，這一難題的破解即將成為現(xiàn)實。

“目前，我們在心血管罕見病方面，正在嘗試做一些人工智能輔助診斷的項目，尤其是隨著現(xiàn)在DeepSeek在醫(yī)院的本地化部署，也為這項工作帶來了更多的可能性。”陳康玉表示，借助AI大模型強大的自然語言處理能力以及邏輯分析能力，結(jié)合患者的主訴情況、檢查結(jié)果和既往病歷，可以快速給出罕見病患者可能的幾項診斷意見及優(yōu)先級別，再由專業(yè)醫(yī)生進行綜合判斷，從而為每一位患者量身定制最優(yōu)化的個性化治療方案。

大皖新聞記者 葉曉 見習(xí)記者 張婉馨

編輯  彭玲