央視新聞報(bào)道  記者19日從正在舉行的2024年中國罕見病大會獲悉，近年來，我國加強(qiáng)罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障，截至目前，已有80余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。

全球罕見病超過1萬種，目前，只有不到5%的罕見病擁有針對性的治療方案。我國約有2000多萬罕見病患者。近年來，國家相關(guān)部門在罕見病診療體系、藥物研發(fā)、保障等層面，持續(xù)出臺一系列支持政策。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康：比如說國家衛(wèi)健委在罕見病的診療方面采取了一系列措施，包括公布第二批（罕見病）目錄，包括擴(kuò)大全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)院，比如藥監(jiān)局在藥品審批方面有一些綠色通道，國家醫(yī)保局每年在逐步放開對罕見病藥品進(jìn)入醫(yī)保報(bào)銷的目錄。

今年1至8月，本年度已有37種罕見病藥物獲批上市，其中多款為境外新藥或新適應(yīng)證在中國實(shí)現(xiàn)全球首次獲批。2023年，國家醫(yī)保目錄新增了15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，填補(bǔ)了10個病種的用藥保障空白。目前已經(jīng)有80多種罕見病用藥被納入醫(yī)保用藥目錄。據(jù)初步統(tǒng)計(jì)，通過談判降價(jià)和費(fèi)用報(bào)銷，平均為每人次罕見病患者減負(fù)5500元。

近年來，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合多部門發(fā)布了兩批罕見病目錄，已包含207個罕見病種；建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，醫(yī)院總數(shù)由324家增加到419家。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長 張抒揚(yáng)：我們組織了多學(xué)科的會診平臺，讓全國多學(xué)科專家一起為罕見病一個患者或一個家庭，來提供最精準(zhǔn)的診斷和治療。對罕見病患者的診治，過去平均確診時間要4年，現(xiàn)在來醫(yī)院的罕見病患者，我們的診斷在4周之內(nèi)。