大皖新聞訊 2月28日是第18個國際罕見病日, 安徽省罕見病質控中心、安徽省醫學會罕見病學分會聯合安徽醫科大學第二附屬醫院舉辦了以"不止罕見"為主題的大型多學科聯合義診活動。

罕見病不罕見 提高意識很關鍵

罕見?。≧are Diseases）通常是指發病率很低的疾病，世界衛生組織定義罕見病為患病人數占總人口0.65%~1%的疾病。其中有像白化病、血友病、漸凍癥等已經逐漸為人所熟知的，還有一些不常被耳聞的，如法布雷病、黏多糖貯積癥、戈謝氏病……雖然單個罕見病的發病率低，但是種類多，目前已超過7000種，總的罕見病患病人數相當龐大。

"因為中國人口基數眾多，罕見病也不是很罕見。"義診活動現場，安徽醫科大學第二附屬醫院腎臟內科主任醫師王德光告訴記者。"像罕見病中的多囊腎，在我們科室并不少見，在我國尿毒癥患者中，多囊腎引起的占到4％。"

活動現場，來自安徽醫科大學第二附屬醫院兒科、血液內科、神經內科、整形與創面修復外科、皮膚與性病科、內分泌科、康復與運動醫學科、心理與睡眠醫學科、產前診斷中心、呼吸與危重癥醫學科、腎臟內科等多學科知名罕見病專家現場坐診，為廣大罕見病患者提供診療服務，幫助他們答疑解惑，增強信心?；顒舆€設置了罕見病知識科普區，通過宣傳展板、宣傳手冊等形式，向公眾普及罕見病的病因、癥狀、診斷和治療方法。

"罕見病少見的原因，也是因為診斷困難。" 王德光表示，舉辦這次義診活動，也有助于提升民眾對于罕見病的認識，這有助于罕見病的明確診斷。

罕見病早發早治  改善患者生活質量

安徽醫科大學第二附屬醫院兒科主任醫師劉德云作為兒科專家，曾接診過不少罕見病患兒，其中也有不少因為發現早、干預早，能夠恢復正常生活。

2021年，一位患兒家長看過劉德云的罕見病科普視頻后來到門診，此前，十個月大的患兒已經因為疝氣做了兩次手術，除此之外患兒還存在呼吸粗重、背部大片胎記等特征。"我們對罕見病關注的比較多，所以孩子來就診后就讓他進行了尿黏多糖檢測、基因檢測，最終診斷是黏多糖，這個孩子后來做了造血干細胞的移植，現在和正常人差不多了。"

罕見病80%跟遺傳基因有關系，是出生就攜帶的，因此在孩童時期如果能夠早識別、早診斷、早干預，對孩子、家庭、社會都有重要的意義。

"所以家長也要意識到，當孩子一次兩次治療的效果不是很好的時候，要想的更多。"劉德云表示，"如果家長有罕見病方面的意識，選擇正確方向的醫生或多學科MDT的話，能給孩子早期診斷然后選擇正確的治療方式是非常重要的"。

多重檢測手段讓罕見病能診能治

"最近幾年被診斷為罕見病的病人數量大幅提示。" 劉德云介紹，"究其原因，是檢測手段包括基因檢測的普及化，使得更多罕見病被識別出來，罕見病的診斷率、診斷年齡都在提前。"

目前，安徽醫科大學第二附屬醫院產前診斷中心可以進行染色體、基因等相關檢查，對有家族病史可能患病的胎兒進行早期識別，并給予妊娠指導。劉德云表示："如果孩子已經出生，但存在生長發育不好，有嚴重黃疸、經常性低血糖、反復抽搐、特殊體貌特征等情況，都可以到兒科有選擇的進行檢查。"

2023年12月,安徽省首家疑難罕見病門診在安徽醫科大學第二附屬醫院開診。2024年，安徽省罕見病質控中心、安徽省醫學會罕見病學分會聯合安徽醫科大學第二附屬醫院啟動安徽省罕見病"一院一醫"工程，推動逐步實現安徽省內一家醫院一個罕見病種至少一位醫生能服務于罕見病患者的目標。

在今年國際罕見病日活動周期間，安徽醫科大學第二附屬醫院還組織開展了"血友病患者專家面對面"、"海恒社區醫院產前咨詢義診"、"兒科罕見病專場培訓"、"罕見病院內培訓"、"血液罕見病病例診治分享與交流"、"安徽省罕見病質控中心培訓"、"神經內科罕見疑難病例多學科討論會"等一系列形式多樣、內容豐富的活動，全方位提升各學科罕見病診療水平，加強多學科罕見病診療合作，提高為罕見病患者一站式解決難題的能力。

大皖新聞記者 于源綺

編輯 許大鵬