大皖新聞訊   “熊貓寶寶（戈謝病）”“牽線木偶人（多發性硬化癥）”“瓷娃娃（成骨不全癥）”“玻璃人（血友病）”“漸凍人（肌萎縮側索硬化）”“蝴蝶寶貝（遺傳性大皰性表皮松解癥）”“藍莓姐妹（淋巴管肌瘤病）”……這些看似可愛的名字背后，卻是無數家庭的巨大傷痛。

2月29日是第十七個國際罕見病日，為進一步提高公眾對罕見病及罕見病群體的認識，幫助罕見病患者早篩、早診、早治，尋求更好的生活質量，作為“安徽省罕見病專科聯盟”的牽頭單位，中國科大附一醫院（安徽省立醫院）神經內科、血液內科、呼吸與危重癥醫學科、小兒內科、生殖遺傳中心等多學科專家將聯合舉辦義診活動，協同解答罕見病患者的診療問題。

罕見病不“罕見”，早診早治很重要

罕見病（Rare Disease）又稱“孤兒病”，是指發病率極低的一大類疾病的統稱。2021年，《中國罕見病定義研究報告2021》提出將“新生兒發病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數小于14萬的疾病”列入罕見病。罕見病其實并不“罕見”。雖然單個罕見病的發病率低，但是罕見病種類多，目前全球確認的罕見病超過7000種，總體患病人數龐大。

專家介紹，罕見病常累及人體多器官，多系統，呈慢性、進行性、耗竭性發展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。罕見病的診斷相對復雜，確診和治療花費高、耗時長，因此，了解罕見病、熟悉罕見病、診斷罕見病、治療罕見病成為醫生乃至患者最迫切的事情。

罕見病的預防以三級預防為主

2018年，我國發布了“第一批罕見病名錄”，其中共包含了121種罕見病。2023年，國家衛生健康委等6部門聯合制定了《第二批罕見病目錄》，共收錄86種罕見病。截至目前，我國共有207種罕見病被納入目錄。

比較常見的罕見病包括肌萎縮側索硬化（漸凍癥）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、白塞病、苯丙酮尿癥、血友病、成骨不全癥（瓷娃娃病）、馬凡氏綜合征、普拉德-威利綜合征（小胖威利綜合征）、天使綜合征（Angelman綜合征）、地中海貧血癥等。其中只有一小部分罕見病能治愈，絕大部分罕見病僅能對癥治療。

如何預防罕見病？專家介紹，罕見病的預防以三級預防為主。一級預防：婚前或孕前進行攜帶者篩查，降低罕見病發生風險。二級預防：產前篩查結合產前診斷，減少罕見病患兒出生。三級預防：在新生兒及兒童期通過篩查手段早發現、早治療、早預防，減少遺傳病對患者的影響。

安徽省罕見病專科聯盟覆蓋30多家醫院

作為安徽省及周邊地區疑難危重癥診療中心之一，中國科大附一院高度重視罕見病診療工作，經安徽省衛生健康委批準，于2023年2月28日牽頭成立了“安徽省罕見病專科聯盟”。

目前，安徽省罕見病專科聯盟已覆蓋全省30多家醫院，始終堅守全心全意為人民健康謀福祉的初心，在罕見病診治能力建設方面勇挑重擔，積極做為，旨在提升安徽省罕見病規范化診治水平，有效整合醫療資源，發揮各方力量，推進罕見病早診、早治、早預防。

為進一步落實國家罕見病防治政策、提升罕見病診治水平，中國科大附一院設立了罕見病診療中心。該中心為以神經內科、血液內科、生殖遺傳中心、小兒內科和呼吸與危重癥醫學科為核心臨床架構，多學科共同組建的MDT平臺。

中心圍繞罕見病開展了大量的工作，組建了院內罕見病診療專家組，下設罕見病門診、多學科會診門診，讓罕見病患者“尋醫有門、治療有方、管理有序”。

未來，中國科大附一院將以聯盟為紐帶，聚焦全生命周期，集聚優勢資源、整合多方力量，建立罕見病診療的聯合機制和聯動體系，幫助各級醫院提升及時識別、診治各類罕見病的能力和水平，為破解罕見病防治難題貢獻“安徽力量”。

小貼士：

2024年2月29日（周四）上午9:00-11:30

中國科大附一院（安徽省立醫院）南區2號樓1樓門診大廳

參與學科包括：神經內科、呼吸與危重癥醫學科、小兒內科、血液內科、生殖遺傳中心等。當日可攜帶相關病歷和CT、磁共振等檢查資料。

大皖新聞記者 葉曉 通訊員 張春婷

編輯 張大為