大皖新聞訊  “熊貓寶寶（戈謝?。薄盃烤€木偶人（多發性硬化癥）”“瓷娃娃（成骨不全癥）”“玻璃人（血友?。薄昂麑氊悾ㄟz傳性大皰性表皮松解癥）”“藍莓姐妹（淋巴管肌瘤?。薄@些看似可愛的名字背后，卻是無數家庭的巨大傷痛。

2月29日是第十七個國際罕見病日。為了讓更多的罕見病患者被“看見”，我省成立了“安徽省罕見病專科聯盟”。2月29日，記者從聯盟牽頭單位中國科大附一院了解到，目前聯盟已覆蓋全省30多家醫院，旨在提升全省罕見病規范化診治水平，推進罕見病早診、早治、早預防。

中國科大附一院舉辦國際罕見病日多學科聯合義診

關鍵詞：案例

多次被誤診為“哮喘”，他曾一年住院七次

十多年來，合肥市民李大爺以為自己得了哮喘，但多次治療，仍不能有效控制病情。經過全面系統檢查后，發現原來困擾他多年的疾病竟是一種罕見病。日前，記者從中國科大附一院（安徽省立醫院）獲悉，經過半年的正規治療，李大爺的病情得到有效控制。

73歲的李大爺多才多藝，書法、繪畫、攝影樣樣精通，還曾成立公益練字班，免費向孩子們教授硬筆書法。然而，這些愛心和才華在氣喘的困擾下黯然失色。十多年來，李大爺一直與氣喘作斗爭，每當受涼、感冒，氣喘就會加重，給日常生活帶來了很多不便。

輾轉多家醫院，李大爺被診斷為“支氣管哮喘”，僅2015年一年就先后7次因“支氣管哮喘”住院。之后每年或多或少都會因感冒受涼引起氣喘發作，即使住院接受“哮喘”的規范化治療，還是不能很好得控制病情。

去年9月，在得知中國科大附一院（安徽省立醫院）開設有呼吸罕見病門診后，他抱著一絲希望來門診尋求幫助。經過全面系統的檢查，發現患者不僅哮喘控制得不理想，下肢還有紅色的皮疹。肯定不是“哮喘”那么簡單！該院立即組織多學科討論，經過皮膚科、風濕免疫科和病理科等多學科團隊的探討與合作，李大爺被確診患有嗜酸性肉芽腫性多血管炎（EGPA）。

“EGPA是一種會影響到鼻竇、肺、皮膚、神經系統、心臟、胃腸道、腎臟等全身多個系統的罕見自身免疫性疾病，2023年被列入我國第二批罕見病目錄。”該院呼吸與危重癥醫學科主任胡曉文介紹，EGPA的發病高峰年齡為30至40歲，男女均可發病，目前病因不明。

盡管診斷已經明確，但治療仍然存在難度，因為患者近2年長期接受激素治療，繼續使用激素已經沒有什么效果。好消息是，2021年11月首個用于治療EGPA的靶向新藥已經獲批在中國上市。治療組與風濕免疫科主任醫師馬艷討論后決定使用激素聯合靶向新藥予以治療。經過半年的正規治療，患者的病情得到很好的控制?，F在，他又重新投入到熱愛的社區活動和公益活動中，在自己擅長的書法、攝影領域發光發熱。

反復出血，他只能走一兩百米

血友病是罕見病中較為常見的一種。在安醫大二附院，記者見到了正在接受康復治療的血友病患者小宇。因為身患重度血友病，他在小時候身上經常出現紫色的斑點，牙齒、鼻子、關節等部位經常出血。

“我小時候只能一條腿蹦著上學，只完成了小學的學業，現在也沒有辦法正常參加工作。”小宇說，因為反復出血，他的關節出現了嚴重的變形，只能走一兩百米。經過手術治療，他目前一天可以行走兩千多步。

“血友病是一種基因遺傳性疾病，典型表現是不斷有關節或者臟器出血。“ 安醫大二附院運動醫學科副主任醫師丁呈彪表示，大多數的血友病患者都會有關節出血的表現，但有小部分患者顱內出血、內臟出血，甚至危及生命。丁呈彪提醒，血友病患者明確診斷后要盡早治療，及時干預避免可能避免出現并發癥或者后遺癥。

四肢無力，雙側肢體不對稱

作為世界五大絕癥之一，在蔡磊的不斷努力下，漸凍癥已經成了為大眾所知曉的疾病。

兩年前，57歲的陸遠（化名）發現自己四肢無力，伴有肌肉的跳動感，并且還出現肌肉萎縮，大腿變細，兩邊肢體不對稱。經檢查，他被診斷為肌萎縮側索硬化（運動神經元病的一種），也就是大家熟知的漸凍癥

安醫大二附院神經內科主治醫師孫悅介紹，漸凍癥患者的發病年齡從30歲到60歲不等。從性別比例來講，男性略高于女性。目前，發病機制在醫學方面沒有完全的定論，可能與遺傳、環境各種因素都有關聯。

“漸凍癥總體預后比較差，但是這并不代表沒有希望去治療，藥物、康復、護理都很重要?！睂O悅建議，漸凍癥可以適當運動，但是一定要避免過度勞累，可以做一些比較緩和的運動，提高機體的免疫力。如果患者有吞咽功能障礙，可以服用一些半流質、容易消化的食物，以免引起梗阻、嗆咳窒息風險。

記者了解到，現在到門診咨詢自己是否患有漸凍癥的患者越來越多。專家提醒，漸凍癥是一種罕見病，咨詢的患者中絕大多數都不是漸凍癥患者，大家不要徒增焦慮。

關鍵詞：早診

罕見病?？坡撁烁采w全省30多家醫院

雖然單個罕見病的發病率低，但是罕見病種類很多。記者了解到，目前全球確認的罕見病超過7000種，總體患病人數龐大。截至目前，我國共有207種罕見病被納入目錄。

罕見病其實并不“罕見”?！霸诤币姴≈?，有一些疾病相對來說比較多見，如多發性硬化、免疫性腦炎、重癥肌無力等?！敝袊拼蟾揭辉荷窠泝瓤浦魅吾t師群森介紹，罕見病常累及人體多器官，多系統，呈慢性、進行性、耗竭性發展，多為終身疾患，嚴重者可危及生命。罕見病的診斷相對復雜，確診和治療花費高、耗時長，因此，了解罕見病、熟悉罕見病、診斷罕見病、治療罕見病成為醫生乃至患者最迫切的事情。

為了讓更多的罕見病患者被“看見”，經安徽省衛健委批準，2023年，中國科大附一院牽頭成立了“安徽省罕見病專科聯盟”。“小葉醫探”了解到，目前聯盟已經覆蓋全省30多家醫院，實現省、市、縣三級醫院全覆蓋，旨在提升安徽省罕見病規范化診治水平，有效整合醫療資源，發揮各方力量，推進罕見病早診、早治、早預防。

記者了解到，中國科大附一院將繼續以聯盟為紐帶，聚焦全生命周期，集聚優勢資源、整合多方力量，建立罕見病診療的聯合機制和聯動體系，幫助各級醫院提升及時識別、診治各類罕見病的能力和水平，為破解罕見病防治難題貢獻“安徽力量”。

小貼士：如何預防罕見??？

罕見病的預防以三級預防為主。

一級預防：婚前或孕前進行攜帶者篩查，降低罕見病發生風險。

二級預防：產前篩查結合產前診斷，減少罕見病患兒出生。

三級預防：在新生兒及兒童期通過篩查手段早發現、早治療、早預防，減少遺傳病對患者的影響。

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大皖新聞記者 葉曉 余康生 攝影報道 實習生 張清怡

編輯 陶娜