當地時間3月10日,盧森堡王室發布訃告,宣布年僅22歲的弗雷德里克王子于3月1日在法國巴黎逝世。弗雷德里克的家人在其創立的POLG基金會網站證實這一消息。
弗雷德里克是羅伯特親王和茱莉亞·德·納索夫人的小兒子,同時也是現任大公亨利的侄子。
圖中坐著的為弗雷德里克
弗雷德里克王子在14歲時被診斷出患有罕見的遺傳性疾病——POLG相關疾病。POLG病是一種罕見的遺傳性線粒體疾病,會導致多器官功能障礙和衰竭。隨著年齡增長,弗雷德里克王子癥狀逐漸加重,后期他已無法行走,需要靠輪椅代步。
據北京醫學會罕見病分會網站介紹,POLG相關疾病是一組POLG基因突變導致的疾病。發病范圍從嬰兒期到成年晚期,包括一系列重疊的表型。
診斷依賴于臨床表現和雙等位基因POLG致病性變異體的鑒定。
大多數受影響的個體具有特定表型的某些特征。
Alpers-Huttenlocher綜合征是最嚴重的表型之一,其特征是兒童期發作的進行性和最終嚴重的腦病,伴有頑固性癲癇和肝衰竭。
2021年,弗雷德里克王子創立了POLG基金會,致力于提高人們對于這種疾病的認識。針對此病,他寫道:“人們可以將它比作一個故障電池,它永遠無法完全充電,處于不斷耗盡的狀態,最終失去電力。”
輪椅上的弗雷德里克弗雷德里克王子去世前一天正是“世界罕見病日”,他與家人道了別,詢問父親是否為他驕傲。羅伯特大公在聲明中表示,他早已多次表明對兒子感到驕傲。他鼓勵公眾捐款或志愿加入POLG基金會。“弗雷德里克和POLG基金會將致力于尋找療法和治愈方法,以拯救其他患者免受弗雷德里克和我們家人所遭受的痛苦。”
(來源:九派新聞 揚子晚報 北京醫學會罕見病分會)
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