大皖新聞訊  新生兒希希（化名）出世后沒幾天便出現(xiàn)新生兒黃疸，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療后回家繼續(xù)口服藥物鞏固治療。然而，回家后希希的黃疸仍反復(fù)且加重。近日，家人帶他來到安徽省兒童醫(yī)院（安徽省婦幼保健院 復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院）救治。

黃疸反復(fù)因患有罕見遺傳代謝疾病

記者了解到，希希在出生后沒幾天便出現(xiàn)了新生兒黃疸，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院新生兒科住院治療了一周后好轉(zhuǎn)出院，出院后按醫(yī)囑要求繼續(xù)口服藥物鞏固治療。但奇怪的是，希希回家后黃疸仍反反復(fù)復(fù)，越來越嚴(yán)重，且伴有腹瀉、吃奶差、體重不增長等情況。

父母帶著1個多月大的希希來到安徽省兒童醫(yī)院（安徽省婦幼保健院 復(fù)旦兒科安徽醫(yī)院）兒童內(nèi)分泌代謝科就診時，他不僅瘦小且面容極度蒼黃、鞏膜黃染、哭聲微弱。

入院后，該院兒童內(nèi)分泌科專家團(tuán)隊立即為希希進(jìn)行了相關(guān)檢查，經(jīng)基因檢測，希希不幸被確診患有一種特殊的膽汁淤積癥，希特林蛋白缺陷病（Citrin缺陷病）。該病主要表現(xiàn)為黃疸遲遲不能消退，同時伴有肝功能損傷、凝血異常、低蛋白血癥、低血糖，甚至出現(xiàn)自身免疫性溶血。

明確病因后，專家團(tuán)隊針對希希的病情立即給出了整體治療方案，開始相應(yīng)的干預(yù)治療。通過調(diào)整飲食，更換特殊配方奶粉喂養(yǎng)，目前希希的病情已經(jīng)得到有效控制和好轉(zhuǎn)。

根據(jù)發(fā)病年齡不同分為兩型

“希特林蛋白缺陷病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是位于線粒體內(nèi)膜上的載體蛋白希特林（Citrin） 異常引起的先天性遺傳代謝性疾病。”該院兒童內(nèi)分泌代謝科主任陳雨青說，希特林蛋白作為一種轉(zhuǎn)運蛋白，其功能缺陷主要會影響到血氨代謝、糖代謝等肝細(xì)胞功能。根據(jù)發(fā)病年齡不同，該罕見病分成兩型。

其中，小嬰兒發(fā)病者稱之為新生兒肝內(nèi)膽汁淤積性肝炎，主要表現(xiàn)為生后不久出現(xiàn)黃疸，與生理性黃疸的區(qū)別在于該病的黃疸持續(xù)時間長，大便可呈淺白色，出生體重低，體重增加不良。但也有些患兒可無任何其他表現(xiàn)，就診原因主要是全身皮膚發(fā)黃，常被誤診為膽道閉鎖及溶血性貧血等。

而青春期以后發(fā)病的稱之為瓜氨酸血癥Ⅱ型。發(fā)病時患者有嚴(yán)重的高氨血癥，常在感染、飲酒等誘因應(yīng)激后突發(fā)意識障礙、精神錯亂等肝性腦病癥狀，且伴有肝功能損害甚至肝功能衰竭，重者則可能因嚴(yán)重腦水腫而死亡。

一種不能吃母乳的先天性遺傳代謝疾病

陳雨青介紹，由于希特林蛋白功能異常，不能代謝母乳中的乳糖，母乳或普通的配方粉對這些小嬰兒發(fā)病者來說類似“毒物”，會引發(fā)高氨血癥、肝功能衰竭。但好在，希特林蛋白缺陷癥雖然是一種先天性遺傳代謝性疾病，但是發(fā)病率不低，只要給予關(guān)鍵的飲食治療就可以解決大部分問題。

“要注意改變患兒飲食，給予富含中鏈甘油三酯（MCTs）無乳糖配方粉喂養(yǎng)，注意監(jiān)測防治白內(nèi)障，補(bǔ)充脂溶性維生素，多數(shù)病情能很快緩解。”陳雨青表示，絕大部分患兒早期識別后給予干預(yù)治療，病情能夠很快緩解，部分患兒會出現(xiàn)反復(fù)血脂異常、發(fā)育遲緩等問題，嚴(yán)重者可能需要肝移植。

令人欣慰的是，隨著近年來基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展，越來越多的希特林缺陷病被診斷出來。陳雨青提示，如果新生的小寶寶有黃疸持續(xù)不退、肝脾大、肝功能異常、生長發(fā)育落后、溶血、血小板減少等癥狀，家長應(yīng)盡快帶孩子到醫(yī)院就診，以免延誤病情。

大皖新聞記者 葉曉 見習(xí)記者 張婉馨 通訊員 吳曉元 陳思

編輯  彭玲