近日，一位臥床已近十年的罕見病女孩第一次可以和父親擁抱了！父親抱著女兒喜極而泣，這一幕，讓很多關(guān)心女孩的網(wǎng)友感動(dòng)又欣喜。

這位罕見病女孩包珍妮患有脊髓性肌萎縮癥，而如今，她的病情有所好轉(zhuǎn)，對(duì)生活有了新的期待。包珍妮身上發(fā)生奇跡的背后，國家談判藥品價(jià)格的大幅下降功不可沒。2021年，治療包珍妮的特效救命藥從70萬元一針，降價(jià)到3.3萬并且納入醫(yī)保。目前，包珍妮共注射了8針，療效顯著。記者通過采訪發(fā)現(xiàn)，自國家醫(yī)保藥品目錄準(zhǔn)入談判以來，越來越多罕見病藥品進(jìn)入了醫(yī)保目錄，從中受益的罕見病患者越來越多。

父親等了21年

終于迎來女兒的第一次擁抱

近日，在浙江溫州的包珍妮家中發(fā)生了感人的一幕。爸爸包宗鋒將臥床近10年的女兒抱起，讓其坐在輪椅上，隨后一點(diǎn)點(diǎn)地靠近女兒，“珍妮，能不能抱抱爸爸？”包珍妮慢慢伸出雙手，環(huán)繞著搭在父親的脖子上。這一刻，包宗鋒感受到了肩上的力量，瞬間淚流滿面。

包珍妮第一次擁抱了父親

2001年出生的包珍妮，過完一周歲生日后便被診斷患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），當(dāng)時(shí)曾被醫(yī)生判斷最多只能活到四五歲。幸運(yùn)的是，在包宗鋒夫妻的精心護(hù)理下，包珍妮堅(jiān)持到了今天。包珍妮從13歲開始臥床，但是如今她不但能坐起來了，而且還給了父親一個(gè)擁抱。在接受揚(yáng)子晚報(bào)紫牛新聞?dòng)浾卟稍L時(shí)，包宗鋒表示，這個(gè)擁抱意義非凡，“平時(shí)都是我們護(hù)理她，我抱著她，現(xiàn)在她終于可以擁抱我了。這個(gè)擁抱我已經(jīng)等了21年，太感動(dòng)了。”

包珍妮第一次坐起來了

今年50多歲的包宗鋒老家在浙江省文成縣，2001年女兒包珍妮出生。在周歲以前，包珍妮活潑可愛，可有段時(shí)間，外婆發(fā)現(xiàn)了孩子的異樣，“已經(jīng)會(huì)走路的珍妮老是要人抱，不愿意下地，你把她放在地上，她的兩只腳就往上縮。” 包宗鋒告訴記者，他們帶著女兒去醫(yī)院檢查，被醫(yī)生告知，珍妮患上了一種罕見的脊髓性肌萎縮癥（下稱“SMA”）疾病，不僅治不好，而且根據(jù)大數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，如果家庭護(hù)理不好，最多只能活到四五歲。

SMA是一種由于脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對(duì)稱性肌無力和肌萎縮的神經(jīng)變性病。隨著病情的進(jìn)展，肌無力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常，其中呼吸衰竭是最常見的死亡原因。

包宗鋒夫妻不愿相信這個(gè)診斷，又帶著孩子去了上海和北京的不少大醫(yī)院，可是醫(yī)生的回答都是一樣的。此后，夫妻倆長年奔波在求醫(yī)的路上，“走了不少彎路，還被人騙過。”

唯一值得慶幸的是，包珍妮成功度過了5歲“壽限”，這讓心態(tài)崩潰的包宗鋒仿佛看到了些許希望。在包珍妮未生病前，包宗鋒開過出租，后來夫妻倆還經(jīng)營一家小店，日子過得去，但孩子確診后就沒心思開店了，幾年后就關(guān)了。在照顧女兒的幾年間，包宗鋒和妻子耗費(fèi)了全部精力，還欠下了40多萬元的債務(wù)。

2016年，全球首款針對(duì)SMA疾病的修正藥在國外上市，2019年，“諾西那生鈉”在國內(nèi)上市。包珍妮一家終于等到了救命針，但70萬元一針的價(jià)格將包宗鋒壓彎了腰，“第一年打6針，以后每年打3針，需要終身用藥。” 包宗鋒說，雖然當(dāng)時(shí)有慈善機(jī)構(gòu)愿意資助300萬元，但面對(duì)剩下的100多萬元，根本無力承擔(dān)。

2021年12月，在國家醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場(chǎng)，隨著醫(yī)保局談判代表張勁妮的“靈魂砍價(jià)”，最終，治療罕見病SMA的藥品從70萬元降價(jià)到3.3萬元，并被納入醫(yī)保。

包宗鋒告訴記者，在各級(jí)政府的幫忙下，包珍妮是該藥納入醫(yī)保后溫州第一個(gè)使用的患者。2022年1月1日，包珍妮注射了第一針“救命藥”，到目前已成功注射八針。包宗鋒介紹，去年注射6針，個(gè)人僅需承擔(dān)7000元左右；今年需完成2針注射，個(gè)人大概支付5000元。

包宗鋒還有一個(gè)14歲的兒子，同樣患有SMA，國家醫(yī)保藥品目錄準(zhǔn)入談判讓藥品價(jià)格大幅降價(jià)，讓這個(gè)家庭看到了希望。“以前生病又沒錢，感到特別焦慮，我們就是過一天算一天，生活沒有希望。現(xiàn)在經(jīng)濟(jì)問題已經(jīng)解決了，孩子也用得起藥了，也會(huì)考慮以后的問題。” 包宗鋒覺得國家的“藥品談判”很給力，“SMA患者都能負(fù)擔(dān)得起藥品，大的孩子使用身體可以維持或改善，小的孩子早治療，不但看到了‘生’的希望，以后還能規(guī)劃人生，去上學(xué)、去工作，像普通人一樣去生活。”

包宗鋒一家人的合影

“海綿女孩”的身體在改善

對(duì)將來有了新期待

包珍妮患病后，身體機(jī)能逐漸衰退，13歲時(shí)已徹底躺在了床上，只有右手大拇指能夠活動(dòng)。她曾經(jīng)四闖ICU“鬼門關(guān)”，呼吸只能依賴一臺(tái)24小時(shí)不間斷運(yùn)作的呼吸機(jī)，家人輕微翻動(dòng)她的身體都可能導(dǎo)致骨折。然而，就是這么一個(gè)“海綿女孩”卻自強(qiáng)不息，曾經(jīng)出版過詩集，為歌手填詞，目前還在堅(jiān)持著文學(xué)創(chuàng)作。

包珍妮13歲時(shí)已徹底躺在了床上。

包珍妮自小就展現(xiàn)了文字方面的天賦。包宗鋒夫婦關(guān)了小店后，到珍妮舅舅的理發(fā)店去幫忙，當(dāng)時(shí)理發(fā)店開在一所大學(xué)附近，珍妮就坐在門口。有大學(xué)生過來看到珍妮很可愛，就會(huì)逗她玩玩，教她認(rèn)字，從四五歲開始，珍妮就能看得懂報(bào)紙。據(jù)父親包宗鋒介紹，珍妮在小學(xué)期間文科一直名列前茅，學(xué)習(xí)成績班級(jí)排名前三，得過不少獎(jiǎng)狀，還拿過獎(jiǎng)學(xué)金。

11歲那年，病友知道珍妮的情況后，鼓勵(lì)她可以寫寫文章。一個(gè)月后，包珍妮在病床上寫出了處女作《生命的色彩》，并嘗試著向雜志社投稿，結(jié)果被雜志選用，她掙到了人生中第一筆稿費(fèi)800元。此后，她的創(chuàng)作之路一發(fā)而不可收，目前已經(jīng)創(chuàng)作了50多篇作品，被多家刊物選用。2018年，毛不易演唱的一首《故鄉(xiāng)游》迅速走紅，這首歌的作詞人，正是包珍妮。樸實(shí)無華卻充滿了真實(shí)情感的詞意，讓即使不了解她的聽眾，也會(huì)被歌曲打動(dòng)，大家親切地稱她為“海綿女孩”。2018年6月，中國青年出版社出版了她的第一本個(gè)人詩歌集《予生——包珍妮的詩與歌》。經(jīng)省殘聯(lián)推薦，包珍妮被評(píng)為2020年度“最美浙江人·浙江驕傲”年度人物。最近，她又獲得了浙江省三八紅旗手獎(jiǎng)?wù)潞蜆s譽(yù)證書。

包珍妮獲得了浙江省三八紅旗手獎(jiǎng)?wù)潞蜆s譽(yù)證書。

接受采訪時(shí)，包珍妮曾說，“最大愿望就是可以坐起來，跟爸爸媽媽擁抱一下。”如今，這個(gè)愿望已經(jīng)實(shí)現(xiàn)，而且她的身體一天比一天好。最瘦的時(shí)候，包珍妮只有18千克，現(xiàn)在用藥后，嘴巴的肌張力得到改善，食量有所增大，體重已增至28千克，呼吸也順暢很多。最讓家人感到欣喜的是，以前珍妮只能使用眼控的電腦，現(xiàn)在已經(jīng)可以使用臺(tái)式機(jī)了，她可以用鼠標(biāo)打游戲。包宗鋒說，他在期待珍妮的其他手指功能也能恢復(fù)。

包珍妮從小就愛寫詩，在詩中她將對(duì)時(shí)間流逝的不舍和對(duì)美好生活的向往都融入其中。她希望時(shí)間慢一點(diǎn)再慢一點(diǎn)，這樣她就能和伙伴們坐在草原上，圍在篝火旁數(shù)著小星星；也許還可以踏遍大小海灘，看層層浪花沖刷海岸線……

曾經(jīng)的愿望是否有了實(shí)現(xiàn)的可能？包珍妮告訴記者，以前她覺得自己的未來是既定的，現(xiàn)在開始未來又變成未知的，會(huì)有所期待。“現(xiàn)在想要好好學(xué)習(xí)工作，在力所能及的范圍內(nèi)做一些回饋社會(huì)的事情。那些兒時(shí)的心愿，本質(zhì)上是我對(duì)世界的好奇與向往，如果我能通過別的途徑滿足這一點(diǎn)，那么就不需要拘泥于具體的形式。當(dāng)然，如果真能和朋友們一起做這些事，也會(huì)有不同的意義。”

包珍妮非常感謝國家的藥品談判項(xiàng)目，她說：“我深刻感受到了國家對(duì)我們的關(guān)心，盡管在社會(huì)層面上，殘障群體仍是偏邊緣化的存在，但藥品談判時(shí)國家對(duì)于價(jià)格的堅(jiān)持，體現(xiàn)出我們并沒有‘被邊緣化’。國家看得見我們和我們生活中的困難，也在做相應(yīng)的努力，真的很感謝。”

醫(yī)保藥品目錄準(zhǔn)入談判7年來

越來越多罕見病人受益

根據(jù)相關(guān)資料顯示，從2016年開始，國家醫(yī)保藥品目錄準(zhǔn)入談判已經(jīng)連續(xù)舉行7次，到2023年1月18日，2022年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果公布，已有430種（含2021年直接調(diào)入的7種非獨(dú)家藥品）目錄外藥品進(jìn)入醫(yī)保。

新進(jìn)入醫(yī)保目錄的藥品中，治療領(lǐng)域涵蓋抗腫瘤、心腦血管疾病、丙肝、罕見病、糖尿病等多個(gè)病種。除2017年外，歷次談判后價(jià)格降幅均超過50%，部分藥品更是“談”出全球最低價(jià)。2021年醫(yī)保談判代表、福建省醫(yī)保局藥械采購處處長張勁妮的一句“每一個(gè)小群體都不應(yīng)該被放棄”感動(dòng)了無數(shù)網(wǎng)友，也讓更多的罕見病患者看到了希望。

毛毛（化名）今年30歲，生活在北京，目前供職于北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)。她在21歲生日那天，被確診為多發(fā)性硬化癥患者，這也是罕見病的一種。毛毛說，在2013年下半年開始，就覺得頭暈眼花，走不穩(wěn)，“走路有點(diǎn)跑偏，看不清楚東西，身體感覺很累。”這樣的癥狀持續(xù)了半年，到了2014年3月，毛毛3次去所讀的大學(xué)校醫(yī)室反映身體不舒服，結(jié)果校醫(yī)都認(rèn)為她只是身體亞健康不是病。后來，她去醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科檢查，CT預(yù)約的時(shí)間還沒到就突然不能走路了，最終被確診為多發(fā)性硬化。

毛毛（化名）。

毛毛屬于急性復(fù)發(fā)，經(jīng)過大劑量的激素治療后，癥狀得到緩解。但是多發(fā)性硬化，最擔(dān)心頻繁地復(fù)發(fā)。她告訴記者當(dāng)時(shí)國內(nèi)只有一個(gè)進(jìn)口的預(yù)防復(fù)發(fā)的藥物，是隔天一次皮下注射的干擾素，“850元一支，隔一天就要用一次。”對(duì)于這樣的價(jià)格，在使用前，毛毛的內(nèi)心還是比較掙扎的，“雖然有慈善項(xiàng)目資助，但每年也要花35000多元，這對(duì)一般的家庭還是有很大負(fù)擔(dān)的。”2017年，人社部牽頭的藥品談判將該藥品價(jià)格降至每支590元。到了2020年6月以后，有越來越多的預(yù)防多發(fā)性硬化的藥品被納入醫(yī)保目錄，毛毛又換了一種藥物，每天口服，每年報(bào)銷后需要承擔(dān)一萬多元費(fèi)用。

多發(fā)性硬化的預(yù)防復(fù)發(fā)需要終身用藥。對(duì)于藥品降價(jià)，毛毛表示對(duì)于她來說，至少減輕了一半的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，目前自己的收入完全能夠承擔(dān)。而剛確診時(shí)，她說，非常擔(dān)心未來的收入無法負(fù)擔(dān)她的醫(yī)藥費(fèi)用，現(xiàn)在安心很多。

“這個(gè)疾病如果不治療，全身的機(jī)能會(huì)慢慢衰竭，比如說失明、癱瘓，然后就是生活無法自理，大小便失禁。”毛毛告訴記者，據(jù)她了解，以前在沒有醫(yī)保的情況下，像她這樣的患者，很多家庭負(fù)擔(dān)不起，但現(xiàn)在新確診的患者在沒有大大減輕經(jīng)濟(jì)壓力后，能得到很好的治療，很多人可以恢復(fù)正常的生活。

毛毛接受治療較早，沒有后遺癥，和普通人一樣工作和生活。因?yàn)楣ぷ餍再|(zhì)，毛毛認(rèn)識(shí)的罕見病病友也很多，她覺得國家藥品談判讓越來越多的罕見病患者受益。正如包珍妮提到的，“以前覺得自己的未來是既定的，現(xiàn)在未來又變成未知的，會(huì)有所期待。”

來源：揚(yáng)子晚報(bào)