新安晚報 安徽網(wǎng) 大皖客戶端訊 因患有罕見的“脊髓性肌肉萎縮癥”（簡稱：SMA），7歲的陳士萱無法像同齡孩子一樣站立、行走，只能由父母一刻不離地陪在身邊，大多數(shù)時間只能坐在墊子上玩耍、畫畫、寫字。但陳士萱和家人一樣，一直沒有放棄上學的夢想。通過與合肥市蜀山區(qū)殘聯(lián)、蜀山區(qū)教體局多次溝通、協(xié)商，8月13日，在三里庵街道竹蔭里社區(qū)燈具廠宿舍，陳士萱收到了西園小學的錄取通知書。

“孩子9 個月的時候去醫(yī)院體檢，發(fā)現(xiàn)有先天性髖關節(jié)脫位，醫(yī)生給孩子配了矯形架。兩個月后復診，孩子的髖關節(jié)長好了，可是去除矯形架后無法站立，當時我就隱約覺得事情嚴重了。”陳士萱的父親陳武告訴記者，后來又去了另一家醫(yī)院，在醫(yī)生的建議下做了基因檢測，孩子被確診患有SMA。SMA 是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，以脊髓和下腦干中運動神經(jīng)元的丟失為特征，從而導致嚴重的、進行性肌肉萎縮和無力。最終，患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生理功能。目前，SMA 分為SMA-I 型、II 型、III 型和IV 型，如果不治療，大多數(shù)SMA-I型患兒無法活到兩歲。

“孩子得了這種病，家里就像天塌了一樣，當時甚至都不知道她能活多久，但是我們不愿意放棄。每天盡量笑著面對，努力給她一個快樂的童年。”陳武說，女兒患病后，全家花光了所有積蓄，還向親戚朋友借了錢，輾轉北京、上海、廣州等地求醫(yī)，可是每次結果都令人失望。“白天還好，有時候晚上夢見孩子向我跑來，然后在快要撲到我懷里的時候就摔倒了，這時從夢中驚醒看著孩子，只能在心里說‘爸爸對不起你’。”陳武說。

2017年，陳武牽頭在安徽省成立了患兒家屬群，名字叫“SMA同舟共濟群”。陳武告訴記者，群里100多位患者當中，大的26歲、小的只有4個月大。在群里，大家除了分享治療方法外，更多的是互相安慰、互相鼓勵。2019年，治療SMA的特效藥“諾西那生鈉注射液”正式在國內上市，這讓陳武一家看到了希望。可是70萬元一針的價格對于這個工薪家庭來說無異于天文數(shù)字。“這個藥需要長期用，第一年要打6針，之后每年打3針。”陳武說，即便不用這個特效藥，女兒的護理也需要購置大量康復及輔助器具并長期堅持康復鍛煉，所需投入同樣非常大，“好在安徽已將這種罕見病納入大病保險報銷范圍，今年5月女兒已用上了藥。”

“她喜歡看書、寫字，和其他小孩一樣喜歡玩，喜歡玩具。”陳武說，雖然女兒身體不好，但智力是正常的，這令他們非常欣慰。當記者問陳士萱有什么愿望時，她害羞地說：“我想和其他小朋友一起上學。”

在大家共同努力下，陳士萱的愿望就要實現(xiàn)了。

董杰 仲名山 孫雨靜 陳瑩瑩 新安晚報 安徽網(wǎng) 大皖客戶端記者 項磊