大皖新聞訊 血友病患者如同玻璃一樣易碎，小小的磕碰就可能導致他們血流不止，故有“玻璃人”之稱。近期，“世界血友病日”讓不少市民對這種疾病有了關注。血友病到底是一種什么病？這種病只傳男不傳女？又該如何預防？4月22日，大皖新聞記者從中國科大附一院（安徽省立醫院）了解到，該醫院建立了安徽省血友病家系庫，目前已登記血友病患者近1300例。

病例：四個月確診“血友病”，到10歲只能借助輪椅活動

在小博（化名）四個月大時，媽媽突然發現他左腳踝關節腫了起來，便趕緊將他帶去醫院檢查，最終被診斷為“血友病”。多年來，小博忍受著關節反復出血和嚴重滑膜炎的痛苦，無法像其他孩子享受快樂的童年生活。

中國科大附一院（安徽省立醫院）康復醫學科醫生介紹，小博10歲時，爸爸媽媽便帶著小博到醫院進行血友病康復治療。康復醫學科技師長吳鳴團隊從肢體結構與功能、活動情況、社會參與、居家和學校環境、家庭和社會支持5個維度，對小博進行了詳細的病史詢問和專業評估。發現小博左肘和左踝腫脹、疼痛，左踝周肌群肌肉萎縮無力，還存在慢性關節損害和滑膜炎，腿和胳膊也有多處淤青，日常只能借助輪椅活動。

吳鳴和團隊商量后，為小博制定了個體化治療方案。在凝血因子替代治療保護下，從物理治療、作業治療和支輔器具三個方面進行康復治療干預。物理治療師為小博進行超短波、超聲波治療、光療等物理因子治療以及肌肉力量訓練、本體感覺訓練；作業治療師發現小博擅長寫作和繪畫，為他設計了幫助班級繪制板報等治療性活動訓練。

小博在接受治療。

讓人欣喜的是，經過暑期2個月的康復治療，小博已能夠脫離輪椅獨立在室內行走。新學期開學，小博的性格也逐漸開朗起來，就連平時最怕的體育課，也能帶著關節護具參與部分課程。

傳聞：血友病只傳男不傳女？

對于血友病只傳男不傳女的傳聞，大皖新聞記者從健康中國了解到，對于甲型和乙型血友病而言，因為致病相關基因位于X染色體上，導致男性發病人數遠多于女性。通常為男性發病，女性不少則是攜帶相關基因卻不發病。然而，女性只是發病概率低于男性，也有發病的可能性。而對于丙型血友病而言，致病相關基因位于常染色體上，男女發病機會相近

那么如何預防血友病?據介紹，堅持預防為主，早發現、早干預、早治療，是血友病防治的最佳途徑。有血友病家族史的女性在妊娠前應做基因檢測，對于有家族史但無基因攜帶的女性，妊娠后可按正常程序分娩；而對于女性攜帶者，最好在妊娠后特定時期詳膜腔穿刺取樣等，以判定胎兒是如友病患者或攜帶者。

專家：血友病患者治療康復，多學科合作是關鍵

中國科大附一院（安徽省立醫院）副院長、血液內科主任醫師鄭昌成介紹，血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，患者會出現各種自發出血癥狀，最常見的就是關節和肌肉部位出血。

根據缺乏的凝血因子的種類不同，血友病分為血友病A型（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B型（凝血因子Ⅸ缺乏）兩種。臨床上血友病A型最常見，占比約80%-85%。

由于關節反復出血，可導致慢性滑膜炎，進而破壞軟骨導致關節僵硬，最終形成關節功能障礙、畸形和殘疾。

“終末期血友病骨關節炎的治療首選關節置換術，目前最常見的是膝關節置換術和髖關節置換術，這需要骨科、血液內科、康復醫學科等多學科團隊通力合作。”朱晨指出。“血友病患者治療康復，多學科合作是關鍵。”吳鳴強調，無論是手術治療，還是保守治療，都需要多學科專家協同，制訂個體化治療方案，并根據康復進展情況、血友病控制情況動態調整，實現療效最大化。

據悉，中國科大附一院（安徽省立醫院）血液內科成立了安徽省政府認定的省內第一家血友病管理中心，是全國最早成立的血友病管理中心之一，同時是首批世界血友病協作組六家成員之一。建立了安徽省血友病家系庫，目前已登記血友病患者近1300例，承擔全省先天性出血性疾病及易栓癥的篩查和防治工作。大皖新聞記者 葉曉 徐琪琪 通訊員馬銳祥 趙婧 方詠