大皖新聞訊 血友病患者如同玻璃一樣易碎,小小的磕碰就可能導致他們血流不止,故有“玻璃人”之稱。近期,“世界血友病日”讓不少市民對這種疾病有了關注。血友病到底是一種什么病?這種病只傳男不傳女?又該如何預防?4月22日,大皖新聞記者從中國科大附一院(安徽省立醫院)了解到,該醫院建立了安徽省血友病家系庫,目前已登記血友病患者近1300例。
病例:四個月確診“血友病”,到10歲只能借助輪椅活動
在小博(化名)四個月大時,媽媽突然發現他左腳踝關節腫了起來,便趕緊將他帶去醫院檢查,最終被診斷為“血友病”。多年來,小博忍受著關節反復出血和嚴重滑膜炎的痛苦,無法像其他孩子享受快樂的童年生活。
中國科大附一院(安徽省立醫院)康復醫學科醫生介紹,小博10歲時,爸爸媽媽便帶著小博到醫院進行血友病康復治療。康復醫學科技師長吳鳴團隊從肢體結構與功能、活動情況、社會參與、居家和學校環境、家庭和社會支持5個維度,對小博進行了詳細的病史詢問和專業評估。發現小博左肘和左踝腫脹、疼痛,左踝周肌群肌肉萎縮無力,還存在慢性關節損害和滑膜炎,腿和胳膊也有多處淤青,日常只能借助輪椅活動。
吳鳴和團隊商量后,為小博制定了個體化治療方案。在凝血因子替代治療保護下,從物理治療、作業治療和支輔器具三個方面進行康復治療干預。物理治療師為小博進行超短波、超聲波治療、光療等物理因子治療以及肌肉力量訓練、本體感覺訓練;作業治療師發現小博擅長寫作和繪畫,為他設計了幫助班級繪制板報等治療性活動訓練。
小博在接受治療。
讓人欣喜的是,經過暑期2個月的康復治療,小博已能夠脫離輪椅獨立在室內行走。新學期開學,小博的性格也逐漸開朗起來,就連平時最怕的體育課,也能帶著關節護具參與部分課程。
傳聞:血友病只傳男不傳女?
對于血友病只傳男不傳女的傳聞,大皖新聞記者從健康中國了解到,對于甲型和乙型血友病而言,因為致病相關基因位于X染色體上,導致男性發病人數遠多于女性。通常為男性發病,女性不少則是攜帶相關基因卻不發病。然而,女性只是發病概率低于男性,也有發病的可能性。而對于丙型血友病而言,致病相關基因位于常染色體上,男女發病機會相近
那么如何預防血友病?據介紹,堅持預防為主,早發現、早干預、早治療,是血友病防治的最佳途徑。有血友病家族史的女性在妊娠前應做基因檢測,對于有家族史但無基因攜帶的女性,妊娠后可按正常程序分娩;而對于女性攜帶者,最好在妊娠后特定時期詳膜腔穿刺取樣等,以判定胎兒是如友病患者或攜帶者。
專家:血友病患者治療康復,多學科合作是關鍵
中國科大附一院(安徽省立醫院)副院長、血液內科主任醫師鄭昌成介紹,血友病是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病,患者會出現各種自發出血癥狀,最常見的就是關節和肌肉部位出血。
根據缺乏的凝血因子的種類不同,血友病分為血友病A型(凝血因子Ⅷ缺乏)和血友病B型(凝血因子Ⅸ缺乏)兩種。臨床上血友病A型最常見,占比約80%-85%。
由于關節反復出血,可導致慢性滑膜炎,進而破壞軟骨導致關節僵硬,最終形成關節功能障礙、畸形和殘疾。
“終末期血友病骨關節炎的治療首選關節置換術,目前最常見的是膝關節置換術和髖關節置換術,這需要骨科、血液內科、康復醫學科等多學科團隊通力合作。”朱晨指出。“血友病患者治療康復,多學科合作是關鍵。”吳鳴強調,無論是手術治療,還是保守治療,都需要多學科專家協同,制訂個體化治療方案,并根據康復進展情況、血友病控制情況動態調整,實現療效最大化。
據悉,中國科大附一院(安徽省立醫院)血液內科成立了安徽省政府認定的省內第一家血友病管理中心,是全國最早成立的血友病管理中心之一,同時是首批世界血友病協作組六家成員之一。建立了安徽省血友病家系庫,目前已登記血友病患者近1300例,承擔全省先天性出血性疾病及易栓癥的篩查和防治工作。大皖新聞記者 葉曉 徐琪琪 通訊員馬銳祥 趙婧 方詠
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