大皖新聞訊 12月5日上午9時，隨著一聲響亮的啼哭，一名具有非凡意義的男嬰在江西贛州出生。這是安徽醫科大學第一附屬醫院生殖醫學中心曹云霞教授團隊應用胚胎植入前遺傳學檢測-線粒體DNA檢測（簡稱“PGT-MT”）技術，讓線粒體DNA突變攜帶者患者產下的健康嬰兒，在全國尚屬首例。

線粒體是廣泛存在于真核細胞細胞質的細胞器，是氧化磷酸化的場所，為細胞的能量工廠。線粒體是唯一含有遺傳物質的細胞器，即線粒體DNA mtDNA。mtDNA容易發生突變，發生線粒體遺傳病，并通過母親的卵母細胞傳給后代。且遺傳性線粒體疾病目前無有效治療方法，致死率極高，對家庭來說是一種災難性疾病。

mtDNA8993點突變所導致的線粒體遺傳病會導致ATP合酶功能受損從而引起一系列的早發性神經退行性綜合征，重者表現為亞急性壞死性腦病，早期死亡率極高。由于線粒體DNA遺傳無規律可循、致病機制復雜，且沒有機構提供單細胞mtDNA檢測服務，國內目前少有生殖中心開展針對線粒體遺傳病的輔助生殖技術。

位于江西的小王（化名）夫婦本已自然生育了一個女兒和一個兒子。然而，就是這樣令人羨慕的四口之家卻在2021年遭受了疾病的重創：4歲的兒子在發熱3天后出現寒顫、局部肌肉抽搐、意識障礙等癥狀，在隨后的基因檢測結果發現患兒體內檢測到m.8993 T>G突變，比例高達99.90%，而患兒母親和姐姐體內分別檢測到了23.85%和60.50%的突變。雖然明確了病因，但是線粒體遺傳病沒有特效藥物，患兒在ICU救治半年后離開人世。

夫婦輾轉全國多家大醫院，均未能獲得生育幫助。通過多方打聽，他們了解到安徽醫科大學第一附屬醫院曹云霞教授團隊于2018年在國內率先開設了線粒體遺傳病生育咨詢專病門診，有望通過輔助生殖技術幫助他們獲得健康子代。

經過充分溝通交流、知情同意與術前準備，曹云霞教授線粒體團隊為患者制定了合理的方案，并利用團隊自主研發的新技術對所獲胚胎進行了PGT-MT檢測。令人振奮的是，有1枚囊胚中m.8993 T>G突變為“零”。2022年3月20日，小王夫婦選擇移植這枚“零”異質性的囊胚，妻子順利獲得臨床妊娠。

2022年7月18日，孕19+5周的寶媽再次長途跋涉來到安醫大一附院行羊水穿刺術，經檢測羊水細胞不含有m.8993 T>G突變，此時的“零突變”為寶寶的安全提供了雙重保障。12月5日，該位線粒體DNA突變攜帶者于孕39+5周順利分娩一男嬰，研究團隊再次對新生兒的臍帶血、臍帶和胎盤組織進行檢測，均表現為“零突變”。這一突破填補了國內PGT-MT的空白，也代表著未來線粒體DNA突變攜帶者健康生育的希望。

曹云霞教授帶領以紀冬梅副教授為組長的研究團隊從2012年開展線粒體遺傳病阻斷研究，聯合合肥海關技術中心副研究員宗凱課題組自主研發新型mtDNA檢測平臺，獲得了一系列研究項目和科研成果。全國首例PGT-MT“零突變”健康寶寶的誕生，是對該團隊十年如一日默默努力的最好褒獎，也為正在等待的線粒體遺傳病媽媽們帶來了勇氣和信心。

此次突破也意味著我國在線粒體遺傳病的干預窗口已經從自然妊娠后被動檢測的產前診斷提升到了孕前的胚胎植入前遺傳學診斷，對更好開展優生優育工作、推進健康中國建設。研究團隊將秉承“每一個罕見的線粒體遺傳病家庭都不會被遺忘”的理念，牢記服務健康中國的使命，繼續努力幫助更多線粒體遺傳病家庭獲得健康子代。

大皖新聞記者 陳牧

編輯 陶娜