新安晚報 安徽網 大皖客戶端訊   54歲的王大姐被反復氣胸困擾了多年，她的面部出現了很多白色丘疹，與此同時，腎臟也發生了病變……究竟是什么原因導致王大姐患病？日前，王大姐在中國科大附一院（安徽省立醫院）經基因檢測確診為BHD綜合征。作為一種罕見病，該病具有遺傳特性，專家團隊很快對王大姐親屬進行了基因篩查，王大姐姐妹5人，王大姐的兒子和侄女均被確診。

今天是世界罕見病日，“罕見病因為病人稀少，治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺，導致罕見病患者就診困難。”記者了解到，中國科大附一院（安徽省立醫院）已加入全國罕見病診療協作網，其中呼吸罕見病門診已正常對外開放。未來，更多的罕見病患者有望得到早診斷、早治療。

王大姐胸部CT顯示雙肺彌漫性囊性病變 右側氣胸

一家七口人患同種罕見病

2019年12月，在中國科大附一院（安徽省立醫院）呼吸與危重癥醫學科門診，胡曉文主任醫師接診了一位特殊的患者。54歲的王大姐患有肺部彌漫性囊性病變合并反復氣胸，自三年前發生過一次氣胸后，就一直被反復發生的氣胸所困擾。

胡曉文查看了王大姐的肺部CT資料，通過進一步詢問其家族史得知，王大姐的兄弟姐妹中有多人患肺部彌漫性囊性病變并發氣胸。

多年的診療經驗讓胡曉文意識到這不是一例簡單的氣胸病例，于是將王大姐收住入院。在進行血常規、生化、抗核抗體檢查后，發現王大姐相關指標并無明顯異常。

在進行體格檢查時，醫生發現王大姐面部及頸部皮膚多發白色丘疹，邀請皮膚科副主任醫師劉金麗會診后，對王大姐進行了皮膚活組織檢查，提示表皮樣囊腫。

經過一段時間治療，胸部CT檢查發現王大姐仍是雙肺彌漫性病變，且住院期間再次發生氣胸，腎臟磁共振提示右腎血管平滑肌脂肪瘤。王大姐腎臟病變需要手術治療，但肺部彌漫性病變合并氣胸又給治療帶來了難度與挑戰。

胡曉文當即組織了呼吸與危重癥醫學科、泌尿外科、胸外科等多學科專家進行會診，專家團隊為王大姐制定了下一步治療方案：首先由呼吸與危重癥醫學科完善檢查，在胸外科改善氣胸的基礎上，由泌尿外科行腎臟手術切除脂肪瘤。在多學科團隊的合作下，王大姐的右腎血管平滑肌脂肪瘤被成功切除。

王大姐出現的肺部彌漫性囊性病變、反復氣胸、皮膚損害、腎臟病變……究竟是什么導致的呢？專家組經討論，懷疑為BHD綜合征，為明確病因，團隊對王大姐進行了外周血基因檢測。不久后，檢測結果出來了：FLCN基因突變，證實BHD綜合征。

BHD綜合征（Birt-Hogg-Dubé, BHD）是一種罕見的以肺部囊狀改變、皮膚良性腫瘤及多種類型的腎臟腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳病，第17號染色體的FLCN基因突變與BHD綜合征的發生相關。因該病具有遺傳特性，胡曉文團隊很快對王大姐親屬進行了基因篩查，王大姐姐妹5人，王大姐的兒子和侄女均被確診為BHD綜合征。

胡曉文表示，雖然BHD綜合征目前尚無有效的治療和預防方法，但確診后可以采取及時地針對性治療措施，減少損傷。團隊與王大姐一家建立了微信隨訪群，了解病情變化、解讀檢查結果、指導用藥、提醒復診，目前王大姐及家人病情較為平穩。

中國科大附一院加入罕見病協作網

“在中國乃至世界范圍內，具有罕見病診療能力的醫生還比較少，罕見病漏診誤診現象時常出現。”胡曉文介紹，大部分罕見病患者就醫之路十分曲折，像王大姐的姐姐，4年來多次發生氣胸，輾轉浙江等醫院求醫，但一直沒有找到病因。因此，需要加強相關研究，讓更多人“認識”罕見病，讓罕見病能早發現、早診斷。

為不斷提升罕見病診治能力，造福更多罕見病患者，醫院聘請美國梅奧診所呼吸與危重癥醫學科Ryu Jay教授擔任特聘專家，并長期與北京協和醫院等保持密切合作。2019年，國家衛生健康委員會發布了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，由全國各地324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病協作網，中國科大附一院成功入選。

罕見病診療協作網是由國家衛健委在全國范圍內遴選罕見病診療能力強、診療病例多的醫院共同組建，旨在通過在全國范圍內遴選一定數量的醫院組建罕見病診療協作網，建立暢通完善的協作機制，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力，逐步實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理的目標。

目前，由胡曉文牽頭，中國科大附一院（安徽省立醫院）建立起了由呼吸與危重癥醫學科、影像科、泌尿外科、皮膚科等科室專家組成的“BHD綜合征診治團隊”。截至目前，中國科大附一院確診BHD綜合征家系22個，患者35例，這些確診患者均進行了FLCN基因檢測，并且該些患者臨床癥狀均由團隊成員進行評估。

此外，胡曉文團隊對中國報道的BHD綜合征家系進行了匯總分析，研究納入120個家系，221例患者，并對這些患者臨床癥狀、基因、地域等進行了詳細地歸納分析。目前，團隊正計劃與北京協和醫院呼吸罕見病領域知名專家徐凱峰教授合作開展國內BHD綜合征的臨床注冊研究。

約有80%的罕見病由基因缺陷導致

胡曉文介紹，罕見病因為病人稀少，治療藥物、治療方法和具有罕見病診療水平的醫生都非常稀缺，導致罕見病患者就診困難。記者了解到，中國科大附一院現已開設呼吸罕見病門診。

據統計，罕見病患者平均確診時間需要5—8年，其中還不包括確診后的治療時間及康復時間，大部分患者都需要終生治療。

約有80%的罕見病由基因缺陷導致，僅有5%不到的罕見病能有效干預或治療。胡曉文提醒，就診一定要到正規醫院進行科學治療。

“關愛罕見病是一個國家或區域社會文明進步的象征之一。讓中國罕見病患者能夠得到早診斷、早治療，并且有藥可用、用得起藥，正成為全社會的共識和行動。”他呼吁更多人走進罕見病人的世界，讓罕見病患者感受到更多生命的美好與希望。

曹潔  方雯 新安晚報 安徽網 大皖客戶端記者 葉曉

編輯   張大為