安徽網 大皖客戶端訊  2020年8月12日，安徽醫科大學曹云霞教授團隊和復旦大學張鋒教授團隊以長文形式再次在國際著名遺傳學期刊《美國人類遺傳學雜志》上發表研究論文。該研究充分證明了CFAP58基因突變可疑導致男性不育和雄性小鼠不育。

21世紀以來，全球不孕不育發病率逐年升高，已影響10%-15%的育齡夫婦。世衛組織將不孕不育與心血管疾病、腫瘤列為當今影響人類生活和健康的三大主要疾病。其中男性不育約占40%-50%。男性不育常表現為少精子癥，弱精子癥，畸精子癥或者多種組合形式，弱畸精子癥是其中最常見類型之一，但是目前多數患者準確的病因未明。精子鞭毛多發形態異常（MMAF）是一類嚴重的弱畸精子癥，由于精子尾部的多種畸形導致精子活動能力和受精能力嚴重下降。目前的研究提示MMAF的病因多數與基因變異密切相關。

據悉，安徽醫科大學曹云霞教授團隊是目前國際上研究弱畸精子癥的主要團隊之一，團隊前期研究成果如無頭精子癥致病基因SUN5、PMFBP1，精子鞭毛軸絲相關基因CFAP65，鞭毛纖維鞘發育相關基因FSIP2，纖毛和鞭毛組裝過程中的蛋白轉運相關基因CFAP69、TTC21A、TTC29和精子中心體相關基因DZIP1等，為男性不育的診斷、遺傳咨詢和治療提供重要的理論依據。

該研究得到了國家自然科學基金、安徽省中央引導地方科技發展專項、安徽省自然科學基金、上海市科技重大專項、國家生殖醫學重點實驗室項目等的資助。安徽醫科大學第一附屬醫院為該論文的第一作者單位和第一通訊單位。安徽醫科大學曹云霞教授和復旦大學張鋒教授為該論文的共同通訊作者。安徽醫科大學第一附屬醫院的賀小進副教授，呂明榮副教授，倪小晴博士和李強碩士研究生，復旦大學的劉春雨博士和南京醫科大學第一附屬醫院的楊曉玉副主任醫師為該論文的共同第一作者。

賀小進 呂明榮 新安晚報 安徽網 大皖客戶端記者 陳牧