一名結婚三年的男子因婚后不育，前往醫院就診，做B超發現沒有睪丸，有子宮、未見卵巢，經專家會診，檢查后發現，他其實是“她”，這與他罹患的一種疾病有關。

10月18日，記者從上海市兒童醫院獲悉，這名男子患有先天性腎上腺皮質增生癥。這是一種較常見的常染色體隱性遺傳病，因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。由于腎上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，表現出了女性男性化的特征。

治療過程也很曲折，在要求按照男性身份生活的前提下，一方面該患者在外院進行手術，恢復完整的男性外生殖器；另一方面在上海市兒童醫院性發育疾病臨床診治研究中心專家門診，接受口服雄激素治療，同時口服藥物抑制腎上腺來源的雄激素。

上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪教授表示，這位患者的困境其實也是一種醫學現象，稱為“性發育異常（DSD）”。DSD最常見的表現是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。而且國內目前對于該病認識不足，因此患者常常求醫無門，或者需要輾轉多個科室甚至多家醫院以求診療。

上海市兒童醫院在長時間接觸該類患兒時，積累了豐富的診治經驗。2023年8月，上海市兒童醫院正式成立了性發育疾病臨床診治研究中心，以原有多學科，包括內分泌科、泌尿外科、倫理委員會、分子診斷等專家為班底，補充了臨床研究及新藥研究的專業團隊，一方面希望為DSD患者提供優質而又方便的服務，另一方面希望能進一步攻克相關難題，為DSD診療提供新手段、新方法，更好地提高患者治療效果與生活質量。

李嬪表示，在臨床中，她其實碰到過不少這樣的孩子和家庭，相比于普通人，他們過得艱難很多，不僅要面對疾病，還要面對來自家庭內部與外界的各種壓力，需要社會的更多寬容和關愛。

“一些性發育異常疾病可以通過篩查手段，及早干預、及早治療。”上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力介紹說，譬如會引起男性性早熟和女性男性化的先天性腎上腺皮質增生癥，就可通過新生兒篩查來檢測“17羥基孕酮”，一旦確診，在出生后15天內即可開始治療，“早診斷早治療就不會引起性別判斷錯誤，免除后期的很多煩惱”。（澎湃新聞、都市現場）