據(jù)海峽導(dǎo)報報道（記者 林少蓉 通訊員 洪于蕙 陳嘉俊） 近日，復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)全球首例Ael亞型血型，這類血型比人們常說的“熊貓血”更為罕見。該研究成果發(fā)表在國際輸血醫(yī)學(xué)期刊上，并在國際輸血協(xié)會（ISBT）上以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。

復(fù)旦中山廈門醫(yī)院輸血科副主任呂小英介紹，該男子30多歲，不久前在復(fù)旦中山廈門醫(yī)院管理部申請血型鑒定。輸血科在常規(guī)血型鑒定檢查時，發(fā)現(xiàn)該研究對象血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)格局不符合蘭德斯特定律。“簡單地說，蘭德斯特定律規(guī)則是指某個個體紅細(xì)胞上面沒有A或B抗原，血漿當(dāng)中就應(yīng)該存在相應(yīng)的抗A或抗B，但該研究對象卻不符合該規(guī)則。”呂小英考慮該對象極可能是罕見血型，隨即啟動了疑難血型血清學(xué)檢測方案。

通過試管法復(fù)核、抗-H試驗(yàn)、吸收放散試驗(yàn)等一系列專業(yè)的檢測，血清學(xué)結(jié)果顯示：該男子疑似Ael亞型變異體。

據(jù)悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點(diǎn)上罕見的等位基因。為了明確該研究對象的血型，呂小英專家團(tuán)隊(duì)在排除其手術(shù)史、輸血史的外來干擾因素后，決定采用三代單分子基因生物學(xué)檢測。檢測結(jié)果顯示：在研究對象的第1內(nèi)含子上，首次發(fā)現(xiàn)未被國際輸血協(xié)會（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位于外顯子剪接區(qū)域附近，可能影響基因產(chǎn)物正常剪接，導(dǎo)致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。結(jié)合檢測結(jié)果，最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型！

文章很快在國際輸血醫(yī)學(xué)期刊《Vox　Sanguinis》雜志發(fā)表，呂小英副主任為通訊作者，王翠碧技師為第一作者。此后，新發(fā)現(xiàn)的A等位基因變異體被國際輸血協(xié)會ISBT以“復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院（廈門）輸血科”命名。該例新等位基因的發(fā)現(xiàn)，不僅刷新了人們對血型基因的認(rèn)知，也進(jìn)一步提高了臨床輸血安全系數(shù)。

那么，針對罕見血型人群該如何輸血？呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側(cè)交叉相容紅細(xì)胞制品，或O型洗滌紅細(xì)胞，或選擇采集自體血儲存輸注。目前應(yīng)用最為廣泛的應(yīng)對方案，就是預(yù)存自身血液。由于自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對稀有血型的患者來說，是最好的血源。