新安晚報 安徽網(wǎng) 大皖客戶端訊 2月28日是國際罕見病日，記者從合肥市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心了解到， 2016年1月1日開始，合肥市將新生兒遺傳代謝病免費篩查納入市級民生工程項目，對合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒進行29種遺傳代謝性疾病免費篩查。截止目前，共篩查出各類罕見遺傳代謝病18種共151例。

罕見病，顧名思義就是指那些發(fā)病率極低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。至今全球已確認的罕見病有六七千種，約占人類總疾病的10%，按此比例，我國各類罕見病患者應(yīng)有千萬人之多。

為使各種罕見病患兒能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，合肥市從2015年開始應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展新生兒多種罕見遺傳代謝病的篩查， 2016年1月1日開始，合肥市將新生兒遺傳代謝病免費篩查納入市級民生工程項目，由合肥市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心對合肥市常住人口活產(chǎn)新生兒進行29種遺傳代謝性疾病免費篩查。截止目前，共篩查出各類罕見遺傳代謝病18種共151例。同時，合肥市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心對篩查出的每一位患兒都制定詳細的診療方案，對患兒家長進行再生育及患兒成年后的婚配和生育問題指導(dǎo)。合肥市婦計中心開展罕見遺傳代謝病篩查和診療，填補了我省多種罕見病規(guī)范診療的空白，對該市乃至我省出生缺陷的防控起到了極大的促進作用。

據(jù)悉，國家從2016年開始實施罕見遺傳代謝病（出生缺陷）救助項目，安徽省從2009年開始將苯丙酮尿癥納入新農(nóng)合報銷范圍，報銷比例達65%以上，合肥市政府從2013年開始，對苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下的患兒每年分別給與15000元和2000元的醫(yī)療補助（救助范圍是0～18周歲）。

高航 徐軍楊 新安晚報 安徽網(wǎng) 大皖客戶端記者 葉曉