13歲女孩因長黑斑查出遺傳病

13歲女孩小雨（化名）突發(fā)腹疼并頻繁嘔吐，結(jié)合患兒口周的黑斑及病史，安徽省兒童醫(yī)院主任醫(yī)師張振強(qiáng)推斷，造成患兒腹部劇烈疼痛的原因是黑斑息肉綜合征引發(fā)的腸套疊。內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)，患兒小腸套疊嚴(yán)重，隨后切除了病變腸管及直徑3.5厘米的息肉。術(shù)后，小雨恢復(fù)良好。

無獨(dú)有偶，19歲的小琴（化名）也患有黑斑息肉綜合征，但近3年多未按時(shí)復(fù)診。近期，因反復(fù)腹痛嘔吐入院，腹部超聲提示小腸腸套疊，經(jīng)急診手術(shù)探查，切除直徑0.5cm以上息肉64枚。

18歲的小婷（化名）明確診斷黑斑息肉病12年，每年定期復(fù)查內(nèi)鏡。近期，常規(guī)內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)并切除直徑0.5cm以上息肉23枚。

患者家屬也需要密切隨訪

張振強(qiáng)表示，這三名孩子所患疾病均為黑斑息肉綜合征。這是一種罕見的遺傳疾病，以口唇、手腳指端、肛門周圍黑斑、消化道多發(fā)息肉為主要特征，并伴隨反復(fù)發(fā)作的腹痛、腹脹、便血。

“該病多見于兒童和青少年，可導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，如腸套疊、腸梗阻及癌變。”張振強(qiáng)表示，該病為常染色體顯性遺傳疾病，同一家族中常有多人發(fā)病?！比换颊叩哪赣H均有類似癥狀，其中小雨的母親就在36歲時(shí)因腸道合并卵巢癌癥去世。”

相關(guān)研究表明，黑斑息肉綜合征患者是典型的惡性腫瘤高發(fā)人群。腫瘤發(fā)生率高達(dá)23%，發(fā)病年齡較輕，平均32.2歲，且預(yù)后不佳。

“黑斑息肉病目前暫無有效根治的辦法，定期消化內(nèi)鏡（小腸鏡、胃鏡、結(jié)腸鏡）切除胃腸道息肉，從而避免外科開腹手術(shù)是治療的關(guān)鍵。”張振強(qiáng)表示，患者本人和家族成員，都應(yīng)對胃腸道息肉進(jìn)行密切隨診和定期內(nèi)鏡，及時(shí)切除息肉，減少腸套疊的發(fā)生和降低息肉癌變的幾率，盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外的惡性腫瘤。

大皖新聞?dòng)浾?葉曉 徐琪琪

編輯  彭玲