大皖新聞?dòng)?/strong> 5月9日,大皖新聞?dòng)浾吡私獾?,安徽省兒童醫(yī)院近期陸續(xù)收治了三名青少年患者,他們的嘴唇、手腳指端有多顆黑斑的癥狀,并伴隨劇烈的腹痛和頻繁嘔吐。經(jīng)診斷,他們患的是同一種罕見遺傳病——黑斑息肉綜合征。專家介紹,該病常見于兒童與青少年,可導(dǎo)致嚴(yán)重腸套疊和癌變,定期內(nèi)鏡檢查對減少并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。
13歲女孩因長黑斑查出遺傳病
13歲女孩小雨(化名)突發(fā)腹疼并頻繁嘔吐,結(jié)合患兒口周的黑斑及病史,安徽省兒童醫(yī)院主任醫(yī)師張振強(qiáng)推斷,造成患兒腹部劇烈疼痛的原因是黑斑息肉綜合征引發(fā)的腸套疊。內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn),患兒小腸套疊嚴(yán)重,隨后切除了病變腸管及直徑3.5厘米的息肉。術(shù)后,小雨恢復(fù)良好。
無獨(dú)有偶,19歲的小琴(化名)也患有黑斑息肉綜合征,但近3年多未按時(shí)復(fù)診。近期,因反復(fù)腹痛嘔吐入院,腹部超聲提示小腸腸套疊,經(jīng)急診手術(shù)探查,切除直徑0.5cm以上息肉64枚。
18歲的小婷(化名)明確診斷黑斑息肉病12年,每年定期復(fù)查內(nèi)鏡。近期,常規(guī)內(nèi)鏡檢查發(fā)現(xiàn)并切除直徑0.5cm以上息肉23枚。
患者家屬也需要密切隨訪
張振強(qiáng)表示,這三名孩子所患疾病均為黑斑息肉綜合征。這是一種罕見的遺傳疾病,以口唇、手腳指端、肛門周圍黑斑、消化道多發(fā)息肉為主要特征,并伴隨反復(fù)發(fā)作的腹痛、腹脹、便血。
“該病多見于兒童和青少年,可導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥,如腸套疊、腸梗阻及癌變。”張振強(qiáng)表示,該病為常染色體顯性遺傳疾病,同一家族中常有多人發(fā)病?!比换颊叩哪赣H均有類似癥狀,其中小雨的母親就在36歲時(shí)因腸道合并卵巢癌癥去世。”
相關(guān)研究表明,黑斑息肉綜合征患者是典型的惡性腫瘤高發(fā)人群。腫瘤發(fā)生率高達(dá)23%,發(fā)病年齡較輕,平均32.2歲,且預(yù)后不佳。
“黑斑息肉病目前暫無有效根治的辦法,定期消化內(nèi)鏡(小腸鏡、胃鏡、結(jié)腸鏡)切除胃腸道息肉,從而避免外科開腹手術(shù)是治療的關(guān)鍵。”張振強(qiáng)表示,患者本人和家族成員,都應(yīng)對胃腸道息肉進(jìn)行密切隨診和定期內(nèi)鏡,及時(shí)切除息肉,減少腸套疊的發(fā)生和降低息肉癌變的幾率,盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外的惡性腫瘤。
大皖新聞?dòng)浾?葉曉 徐琪琪
編輯 彭玲
請輸入驗(yàn)證碼