新安晚報 安徽網 大皖客戶端訊   家住阜陽的樂樂（化名）今年9歲，是一個活潑可愛的小男孩。小小年紀的他卻因為患上嚴重高血壓住進了醫院。在醫生幫助下，樂樂高血壓病因很快被查明，并通過相應治療得到了完全控制。據介紹，樂樂所患疾病在世界范圍內也是罕見的。

從2019年開始，樂樂就經常感到頭痛、嘔吐，父母以為孩子不舒服可能是“偶感風寒”，始終沒有想過要帶孩子去醫院檢查。今年3月，樂樂又開始頭疼，嘔吐，且頻率越來越高，癥狀也越來越嚴重，最后甚至臥床不起。父母帶著樂樂輾轉當地多個醫院，醫生發現孩子血壓一直在升高，但口服及靜脈用降壓藥的常規方式一直未取得理想效果。情急之下，一家人直接來到安醫大二附院尋求救治。

“入院時發現患兒血壓異常增高，最高血壓達到190/160mmHg。”接診樂樂的安醫大二附院兒科項云副主任醫師介紹，由于反復頭疼、嘔吐，來到醫院時患兒已經不能進食。項云表示，如此嚴重的高血壓，在兒童中十分少見。即使是成年人，血壓如此之高，也已經達到重度高血壓的標準。

對于這樣一位特殊的小患者，安醫大二附院兒科、放射科、超聲診斷科、介入科等多學科齊上陣，多次進行會診，決定對患兒進行相關檢查。經CT血管成像及DSA血管造影檢查，醫生發現樂樂左側腎動脈閉塞，左腎萎縮明顯。于是，兒科與醫院泌尿外科、血管外科再次進行會診并確定了手術方案。4月9日，在多學科密切配合下，由血管外科、泌尿外科團隊為樂樂行左側腎動脈血管成形術，順利地為閉塞的左腎動脈打開了一條正常通道。

伴隨著左腎動脈暢通，術后一周，樂樂復查血壓明顯下降至150/110mmHg，讓他坐立不安的頭痛感也逐漸消失。5月25日，樂樂再次入院復查評估，血壓110/70mmHg，恢復正常，體重也增加了2kg。

項云介紹，患兒住院期間，發現其母親及外婆皮膚均有明顯牛奶咖啡斑，考慮導致孩子出現病癥的根源可能是遺傳性疾病。經過對患兒進行基因檢測，發現患兒有異常基因突變（NF1基因）。據專家介紹，NF1基因突變是神經纖維瘤病I型特異性改變，為常染色體顯性遺傳性疾病，該病在家族中具有明顯的遺傳特征，大多表現為皮膚牛奶咖啡斑、高血壓、腎動脈狹窄、腋窩雀斑、學習障礙、身材矮小等。該例患者腎動脈完全閉塞性改變，導致惡性高血壓，極為罕見，國內外文獻均未見報道。目前，經過醫院兒科與泌尿外科、血管外科密切合作，通過手術及后續藥物治療，患兒嚴重高血壓已經得到完全控制。

戴睿 白寰 新安晚報 安徽網 大皖客戶端記者 葉曉