大皖客戶端訊   近日，家住利辛的何先生帶兒子來安醫(yī)大附屬阜陽醫(yī)院看病，萬萬沒想到自己卻被檢查出腸道內(nèi)長了上百個息肉，父子倆患上罕見性家族遺傳病：Gardner綜合征！

事情是這樣的，一年前，何先生14歲的兒子陽陽（化名）腹部長了一個包塊，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院被診斷為纖維瘤病，做了切除手術(shù)，今年7月份，陽陽腹部又長出包塊，何先生不敢大意，趕緊帶陽陽到安醫(yī)大附屬阜陽醫(yī)院普外科就診。

為明確病因，普外科醫(yī)生建議何先生把去年的病理切片借到安醫(yī)大附屬阜陽醫(yī)院會診。會診過程中，病理科主任曹立宇發(fā)現(xiàn)陽陽的右側(cè)額骨有個質(zhì)硬突起，何先生回憶說，之前帶陽陽去上海檢查過，醫(yī)生告訴他只是一個骨頭的良性突起，不需要處理，而曹立宇懷疑陽陽可能患有家族遺傳病——Gardner綜合征。

據(jù)了解，Gardner綜合征是一種罕見的家族性遺傳病，為常染色體顯性遺傳病，大約每14000人中才會有一人患有此病，國內(nèi)外只有少數(shù)文獻報道過。Gardner綜合征以結(jié)腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤為主要臨床特征，主要病變是結(jié)腸的多發(fā)性息肉，患者早期通常無腸道癥狀，導(dǎo)致95%以上的患者在就診時被誤診或漏診。最令人擔(dān)憂的是，Gardner綜合征腸道多發(fā)息肉患者在40歲后100%會發(fā)生癌變。

考慮到是家族性遺傳病，曹立宇趕緊詢問何先生和妻子的身體狀況，得知何先生曾做過頸部軟組織包塊切除，后頸部現(xiàn)在仍有包塊存在，仔細觀察后，曹立宇還發(fā)現(xiàn)何先生雙側(cè)下頜骨似乎不太對稱。這些特征更加堅定了曹立宇的推測，他強烈建議何先生和陽陽一起做一次腸鏡檢查，排除Gardner綜合征的可能。

對于這個建議，何先生一開始是拒絕的，他覺得自己和家人不可能患有這樣罕見的疾病，在曹立宇的不斷勸說下，何先生最終同意做腸鏡檢查。

看到檢查結(jié)果的那一刻，何先生徹底懵了，陽陽的腸道被查出多發(fā)性息肉，更可怕的是，他本人的腸道里竟然有數(shù)百個大小不一的息肉，就像鋪路石一樣，長滿整個腸道，而且最大的息肉直徑已經(jīng)有4cm！檢查結(jié)果證實了曹立宇的推測，何先生和陽陽都被診斷為Gardner綜合征。

目前，安醫(yī)大附屬阜陽醫(yī)院已組織專家對該病例進行多學(xué)科討論，在手術(shù)治療后，專家們將對切除組織進一步做基因檢測，繪制出家族遺傳譜系圖，為何先生的家族提供進一步診療服務(wù)。

曹立宇，副主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士、副教授、碩士生導(dǎo)師。現(xiàn)任安徽醫(yī)科大學(xué)病理學(xué)教研室副主任，安徽醫(yī)科大學(xué)附屬阜陽醫(yī)院病理科主任兼醫(yī)務(wù)部主任，專業(yè)特長為腫瘤病理診斷，特別擅長淋巴造血系統(tǒng)腫瘤、消化系統(tǒng)腫瘤及女性生殖系統(tǒng)腫瘤的病理診斷，研究方向為大腸腫瘤及淋巴造血腫瘤病理學(xué)。

吳夢婕  王蘇婷